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Malattia di Fabry: l’anormale espressione e processamento dell’uromodulina sono reversibili mediante terapia di sostituzione enzimatica

Il malfunzionamento dell’uromodulina è stato riscontrato in diverse nefropatie tubulointerstiziali autosomiche dominanti associate a iperuricemia, artrite gottosa, nefropatia iperuricemica giovanile familiare, malattia cistica di tipo 2, e malattia glomerulocistica renale.

Ricercatori del Charles University a Praga nella Repubblica Ceca, hanno esaminato l’escrezione urinaria di uromodulina ed hanno riscontrato significativi cambiamenti quantitativi e qualitativi in 15 pazienti maschi in vari stadi della malattia di Fabry.

Nei pazienti non-trattati, i cambiamenti variavano dal normale ad una marcata riduzione o assenza di uromodulina urinaria.
Questo era associato in modo frequente alla presenza di uromodulina processata in modo aberrante.

I pattern di anormalità sono stati normalizzati in tutti i pazienti, sottoposti a terapia di sostituzione enzimatica.

L’analisi immunoistochimica del rene coinvolto ha rivelato abnorme localizzazione dell’uromodulina nel ramo ascendente dell’ansa di Henle e del tubulo convoluto distale, con l’espressione dell’uromodulina inversamente proporzionale al grado di accumulo.

Secondo gli Autori, l’uromodulina potrebbe essere un potenziale marker biochimico di risposta del rene alla terapia. ( Xagena2008 )

Vytet’al P et al, J Inherit Metab Dis 2008; 31: 508-517


Nefro2008 Endo2008 ML2008 Fabry2008